Rafael J. Lutzardo Hernández16.09.2019 | Santa Cruz de Tenerife | Reportaje
Por: Rafael J. Lutzardo Hernández
La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p (FSWH 4p-) es una entidad sin ánimo de lucro se vuelca en realizar las acciones necesarias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome Wolf Hirschhorn (SWH) mediante el impulso de la investigación, el fomento de iniciativas de inclusión educativa, laboral, de ocio inclusivo y de acciones de sensibilización, visualización y difusión de esta enfermedad poco frecuente.
En Canarias hay dos casos con esta enfermedad. Uno de ellos, le afecta a Luis López García, presidente de la citada Fundación en Tenerife, y padre de una hija con esta rara enfermedad. “Solo queremos que el Gobierno de Canarias y Sanidad se comprometan un poco más en dar más información sobre esta rara enfermedad”, señaló.
Hay que recordar que el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) se caracteriza por un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estru8cturales del cerebro. El WHS es causado por una pérdida (deleción) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) de cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de de los casos de WHS no se heredan. El tratamiento depende los síntomas que haya.
Por todo ello, la definición de esta rara enfermedad se define como el síndrome de Wolf-Hirschhorn más graves. (SWH) es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía.
Más adelante, Luis López García, recuerda que: la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4P-), nace en octubre de 2015. Desde entonces y hasta ahora dos han sido los premios en materia de Investigación que hemos logrado: Concesión de la Primera Ayuda a la Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (2017 (FDER). Y concesión de la Primera Beca de Apoyo a la investigación de la Asociación “Muévete por los que no pueden”.
“De la misma manera, prosigue Luis López García, Hemos desarrollado 14 proyectos de inclusión y Buenas Prácticas de Atención a la Diversidad. Por lo que se nos invita a formar parte del III Congreso Internacional de Enfermedades Raras 2016 con el Proyecto `Conecta3`.
En la memoria de esta importante y humanitaria Fundación la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4P- destaca grandes alternativas de cara a una mejor calidad de los pacientes afectados por la misma. Entre esos objetivos destascan: 1) Dar a conocer la Diversidad de una manera innovadora y con la participación activa de la personas con SWH. En especial, la de un mujer, teniendo en cuenta que la prevalencia es de dos mujeres por cada hombre con SWH. Cartas de Valores: Solidaridad, Igualdad entre hombres y mujeres. 2) Acercar el SWH, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y la discapacidad, desde la persona que la padece y Sensibilizar desde la inclusión: las personas que padecen el SWH tienen una característica que las diferencia de los demás, pero siguen siendo personas. 3) Concienciar que la sociedad debe de participar y tomar partido: buscamos consolidar nuestro plan estratégico y ello se logra apostando por la fuerza motor. 4) Comprometernos como Entidad del Tercer Sector.
